Roma, 25 feb. (askanews) – Diagnosi che non arrivano, cure che non esistono e una volta alle prese con la burocrazia, un vero calvario anche solo per individuare l’esenzione per patologie che in pochi conoscono e spesso non sono neanche registrate. E’ il quotidiano di chi è affetto da una malattia rara: circa 8mila quelle conosciute ma solo per 300 di esse esistono farmaci e terapie.
Askanews ne parla con Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo la Federazione delle Associazioni di persone con Malattie rare, alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata a questi pazienti che si celebra il 28 febbraio quest’anno con lo slogan #Uniamole forze: “Le malattie rare sono quelle che hanno una prevalenza di 2 nati ogni 10.000. Stimate sono circa 1 milione e duecentomila persone in Italia e i bambini e ragazzi sotto i 15 anni sono un quinto del totale”.
L’80% di queste patologie ha origini genetiche, il 20% infettive o allergiche. E ben il 70% insorge in età pediatrica. Una condizione, già complessa di per se, aggravata in questo ultimo anno dalla pandemia da coronavirus: “Per le persone con malattia rara le criticità sono state anche maggiori di quelle delle altre persone perché spesso non si potevano curare, alcuni loro centri di competenza sono fuori quindi non potendo trasferirsi da una regione all’altra e non avendo l’assistenza territoriale che spesso non c’era e comunque non è preparata per le malattie rare si sono proprio sentiti abbandonati “.
Molto c’è da fare per migliorare la qualità di vita e assistenza di queste persone, a cominciare dall’assicurare un’adeguata protezione per fronteggiare la pandemia. Per questo Uniamo ha scritto al ministro Speranza: “Abbiamo scritto al ministro, veramente in più di un’occasione, per chiedere maggiore attenzione sulle malattie rare ma soprattutto per richiamare l’attenzione sui vaccini. Perché le persone fragili, la comunità dei rari che viene così rappresentata non era stata presa adeguatamente in considerazione. E ci sono altri due aspetti molto importanti di cui tenere conto che sono i bambini con malattia rara al di sotto dei 16 anni, che comunque non possono essere vaccinati e per i quali è necessario vaccinare coloro che gli stanno intorno, e i disabili gravi e gravissimi che hanno assoluta necessità, anche loro, di essere vaccinati e di avere la Protezione della loro famiglia che spesso quella che si occupa h24 delle loro esigenze”.
Il ministro Speranza ha assicurato che parte dei fondi per la sanità del Recovery Fund saranno dedicati alle malattie rare. Cosa sarebbe più importante? “Innanzitutto il finanziamento del Piano Sanitario Nazionale per malattie rare: finanziando quello si finanzierebbero tutte le necessità più impellenti che i malati rari hanno” conclude Annalisa Scopinaro.