Roma, 24 apr. (askanews) – Si conclude oggi la XXIII edizione del Congresso Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica con un’importante intervento del ricercatore italiano dell’ NIH di Washington, Luigi Notarangelo, sull’analisi dei meccanismi genetici responsabili di malattie come l’immunodeficienza combinata grave (o SCID, la malattia dei “bambini bolla” che annulla le difese immunitarie), che ha permesso di curare oltre il 90% dei bambini che ne soffrono. Ma le stesse ricerche aiutano anche a comprendere perché alcuni pazienti Covid hanno un decorso più severo. È un viaggio nella conoscenza dei deficit dell’immunità quello compiuto da Notarangelo, Direttore del Laboratorio di Immunologia Clinica e Microbiologia dei NIH (National Institute of Health) di Washington nel suo intervento: “In passato, quando ancora si ignoravano le basi cellulari e molecolari di queste malattie, la suscettibilità alle infezioni era l’elemento fondamentale per definirle clinicamente. Nel corso degli anni però le cose sono cambiate a diversi livelli: si è visto che esistono dei difetti congeniti dell’immunità che comportano una predisposizione selettiva nei confronti di alcuni germi (per esempio i micobatteri atipici) – ha ricordato l’esperto – ma non un aumentato rischio infettivo nei confronti di altri agenti patogeni e si è anche scoperto che, accanto alle infezioni, un elemento fondante della presentazione clinica di queste malattie può essere rappresentato anche da altre manifestazioni di disreattività del sistema immunitario, come l’autoimmunità”.
Nel corso di quest’anno molte ricerche condotte nei laboratori dei NIH si sono concentrate anche sul Covid, in particolare nel tentativo di comprendere perché alcuni pazienti, sia bambini, sia adulti, vanno incontro a un decorso potenzialmente fatale. “La nostra ipotesi di partenza era che alcuni dei soggetti che hanno sviluppato una forma particolarmente grave di Covid-19, avessero alla base un difetto genetico della capacità del sistema immunitario far fronte al virus e che al contrario soggetti che, pur presentando comorbilità, pur essendo anziani, quando vengono esposti al virus non sviluppano malattia, abbiano una costituzione genetica in grado di determinare resistenza all’infezione virale. In collaborazione con diversi centri italiani (Brescia, Monza, Pavia, Foggia, Bari, Torino e Napoli) abbiamo studiato il genoma di questi soggetti adulti e bambini – ha osservato il ricercatore – soffermandoci in particolare su geni che sappiamo essere responsabili di forme fatali di influenza e in alcuni casi anche di raffreddore. In effetti abbiamo osservato la presenza di mutazioni a carico di questi 13 geni nel 3,5% dei pazienti con forma critica di Covid-19”.
Dunque, se per ragioni genetiche un individuo non è in grado di produrre interferoni di tipo primo, il virus rimane libero di replicarsi e riesce così a diffondersi in modo molto maggiore nell’organismo con intuibili conseguenze. Ma i ricercatori hanno fatto anche un’altra osservazione sorprendente. “Il 10% dei soggetti con covid-19 critico senza difetti genetici aveva degli autoanticorpi contro gli interferoni di tipo primo che ne bloccavano l’attività lasciando il virus libero di replicarsi – ha spiegato l’esperto – . Osservazioni destinate a ripercuotersi sulla terapia con il ricorso per esempio, in una fase molto precoce della malattia, agli interferoni nei pazienti incapaci di produrli o con interventi che permettano di eliminare gli anticorpi contro gli interferoni nei pazienti che li presentano. Si tratta fra l’altro di osservazioni che non si applicano solo all’infezione da SARS COV 2 e che potranno essere utili per affrontare anche altre malattie”.