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pubblicato il 29/nov/2016 13:06

Malattia Huntington, il punto su ricerca e nuove sperimentazioni

Il 3 dicembre a Roma convegno organizzato dalla Fondazione LIRH

Malattia Huntington, il punto su ricerca e nuove sperimentazioni

Roma, 29 nov. (askanews) - I più recenti sviluppi scientifici relativi alla malattia di Huntington e le nuove prospettive di cura offerte dalle sperimentazioni in corso sono al centro del convegno "I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali", in programma a Roma sabato 3 dicembre presso l'Istituto Leonarda Vaccari.

Il convegno sarà l'occasione per la Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus) di presentare, come ogni anno, un aggiornamento sui più recenti sviluppi scientifici relativi a questa grave patologia ereditaria rara, neurodegenerativa e progressivamente invalidante, che conta in Italia circa 6.500 pazienti e 35.000 familiari a rischio di ammalarsi. La malattia inizia a manifestarsi in genere intorno ai 40 anni con una durata di 15-25 anni in media. Al momento non esiste una cura per bloccarne la progressione, mentre è disponibile un test genetico per identificare la presenza della mutazione responsabile anche nei casi non ancora sintomatici, che dovrebbe essere sempre associato ad attento e competente counseling.

Il convegno di sabato è "l'occasione per informare la comunità dei pazienti e delle molte famiglie colpite da questa malattia in Italia delle nuove prospettive di cure emergenti dal panorama delle sperimentazioni sull'uomo", afferma Ferdinando Squitieri, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione, responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto Mendel di Roma, che durante il convegno offrirà una panoramica sugli studi clinici. "Sono in corso, infatti, moltissime e promettenti sperimentazioni innovative, alcune anche in Italia, i cui primi risultati - sottolinea Squitieri - lasciano intravedere su quale aspetto della terapia potranno essere indirizzati nuovi farmaci".

Il Prof. Blair Leavitt (Università di Vancouver), illustrerà l'innovativo studio ASO-HTT di Ionis-Roche - di cui è Principal Investigator per il Canada - primo e unico tentativo terapeutico per ridurre i livelli di proteina tossica nel sistema nervoso nella malattia di Huntington. Il punto di vista dell'azienda farmaceutica che investe nella ricerca su una malattia rara e il racconto di esperienze vissute, sia da parte dei clinici che dei pazienti, - informa una nota - faranno da contraltare agli aspetti più scientifici, grazie ai contributi di Maurizio Stumpo, neurologo dell'ospedale della Repubblica di San Marino e di Mohammed Al Haijri, presidente della Oman Huntington Disease Association, con cui la Fondazione LIRH collabora fin dalla sua costituzione, avvenuta nel 2013.

A moderare l'incontro, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare, con la collaborazione del Prof. Umberto Sabatini, Università Magna Graecia di Catanzaro, membro del Comitato Scientifico della Fondazione LIRH. Nel corso dell'evento - che sarà aperto dalla prof.ssa Saveria Dandini de Sylva, presidente dell'Istituto Leonarda Vaccari che apre le porte a questo mondo in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità - verranno condivisi anche aggiornamenti sulle prossime iniziative nazionali ed internazionali che riguardano il mondo degli 'Huntingtoniani' ('The Huntingtonians', come vengono chiamati in seno ad EHA - European Huntington Association).

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