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pubblicato il 01/feb/2013 11:49

Salute: Telethon, c'e' meccanismo protezione danni metabolismo ossigeno

Salute: Telethon, c'e' meccanismo protezione danni metabolismo ossigeno

(ASCA) - Roma, 1 feb - Dalla ricerca Telethon su una rara forma di cecita' genetica arriva una scoperta importante su come le nostre cellule rispondono ai danni indotti dal metabolismo dell'ossigeno. Lo studio, che ha meritato le pagine della rivista Cell, e' stato condotto da Massimo Santoro presso il Centro di biotecnologie molecolari dell'Universita' di Torino. Lo comunica Telethon, in una nota.

''Siamo partiti dall'osservazione che uno stesso gene, chiamato Ubiad 1 - ha detto Santoro - era difettoso sia in pazienti affetti da una rara malattia genetica dell'occhio, la distrofia del cristallino di Schneyder, sia in una variante mutata dello zebrafish, un pesce molto noto fra gli scienziati, che presentava difetti nello sviluppo cardiovascolare'' . ''Ci siamo quindi chiesti se questo 'doppio riscontro' potesse aiutarci a capire la funzione del gene alterato in questi pazienti, fino a quel momento del tutto sconosciuta.

Dai colleghi clinici sapevamo soltanto che persone affette da distrofia di Schneyder - ha aggiunto - circa un centinaio i casi noti finora, vanno incontro all'accumulo progressivo di colesterolo e lipidi a livello del cristallino, la lente presente nell'occhio, che a poco a poco diventa opaca alla luce impedendo in ultima analisi la visione''.

Grazie a studi di biologia cellulare e molecolare, informa la nota, i ricercatori piemontesi sono riusciti a dimostrare come fisiologicamente il gene Ubiad 1 contenga le informazioni per un enzima deputato alla sintesi del coenzima Q10, una sostanza dal potere antiossidante presente in tutte le nostre cellule e ben nota al pubblico perche' utilizzata anche nella composizione di creme anti-eta' proprio per questa sua proprieta'. ''L'unico enzima noto fino ad oggi come responsabile della produzione del coenzima Q10 si trova sui mitocondri - sottolinea Santoro - le centrali energetiche delle nostre cellule, ed e' essenzialmente chiamato in causa nel corso delle attivita' metaboliche della cellula''. ''Il nuovo enzima che abbiamo scoperto si trova invece in un altro comparto - conclude il ricercatore - l'apparato del Golgi, e sembra avere un ruolo nella protezione dei tessuti dallo stress ossidativo, ovvero dai radicali liberi prodotti dal metabolismo dell'ossigeno. Pur non essendo ancora chiaro come il difetto genetico si traduca nei sintomi osservati nei pazienti, questo risultato suggerisce che, il cristallino, uno dei tessuti umani piu' sensibili a questo tipo di stress, potrebbe effettivamente risentire di una protezione insufficiente da parte di Ubiad 1 andando cosi' incontro all'accumulo di colesterolo e lipidi''. Inoltre, il gruppo di ricerca di Massimo Santoro ha dimostrato come Ubiad1 e Coq10 proteggano il sistema cardiovascolare, e quindi anche l'occhio dai danni insorti dall'uso di statine, come appunto lo stress ossidativo. com/rus

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