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pubblicato il 25/set/2013 15:00

Salute: in Italia sale la domanda di test genetici costosi e sofisticati

Salute: in Italia sale la domanda di test genetici costosi e sofisticati

(ASCA) - Roma, 25 set - Il censimento 2011 delle strutture e delle attivita' di genetica medica ha visto affermarsi la domanda di nuovi test sofisticati e costosi, in particolare gli array-CGH (11.600). Si tratta di una tecnica sviluppata per identificare anomalie genomiche al di sotto della risoluzione cromosomica standard.

E' quanto emerso oggi a Roma in occasione del XVI Congresso nazionale della Societa' italiana di genetica umana (Sigu) durante la presentazione durante il quale il direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesu', Bruno Dallapiccola, ha presentato l'ultimo Censimento nazionale sulle strutture e le attivita' di genetica medica in Italia, riferito al 2011, mentre la precedente indagine presentata nel 2009, registrava i dati del 2007. Il dato evidenziato suggerisce che ''la domanda di queste analisi andrebbe governata attraverso la disseminazione di linee guida di appropriatezza, riorganizzando le strutture e monitorando l'impatto sul Sistema sanitario nazionale''.

Da valutare attentamente anche la congruenza tra le diagnosi cliniche (che giustificano la richiesta dei test molecolari) e il risultato delle analisi. ''Rispetto al censimento precedente - ha spiegato Dallapiccola - e' aumentata l'appropriatezza della domanda di test per le malattie monitorizzate, ma e' comunque necessario investire ancora nella formazione in genetica clinica''.

Da questo punto di vista, e' incoraggiante il dato sull'aumento (+39%) delle consulenze genetiche (100.000) rispetto al censimento precedente (72.000), anche se e' ancora basso il numero delle consulenze pre-test e post-test raccomandate dalle linee guida nazionali e internazionali. ''A distanza di quasi 10 anni dalla stesura delle 'Linee guida per le attivita' di genetica medica' si avverte la necessita' di una loro revisione, alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche e delle raccomandazioni gia' formulate da alcuni gruppi di lavoro delle societa' scientifiche, compresa la Sigu'', ha concluso Dallapicola.

com-stt/gc

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