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pubblicato il 19/feb/2013 12:45

Salute: da Bambino Gesu' sperimentazione per ridurre danni vista bambini

(ASCA) - Roma, 19 feb - Prevenire e ridurre i danni della vista nei piccoli affetti da difetto di Cobalamina C, una malattia rara del metabolismo che colpisce circa 1 bambino su 60.000/100.000. E' questo l'obiettivo della sperimentazione clinica del farmaco Epi 743 avviata dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu' ed Edison Pharmaceutical, societa' farmaceutica americana che si occupa dello sviluppo di terapie per bambini con malattie mitocondriali orfane. Lo comunica una nota dell'ufficio stampa dell'ospedale Bambino Gesu'.

Il difetto di cobalamina C e' una malattia genetica 'recessiva' - informa la nota - dovuta a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismo cellulare della vitamina B12 causando l'accumulo tossico di acido metilmalonico e di omocisteina. L'insorgenza dei sintomi si verifica in genere entro il primo anno di vita e puo' comprende convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo di sviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell'apparato cardiovascolare e renale e deficit visivo. Piu' raramente la malattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovani adulti con manifestazioni neurologiche e vascolari piu' lievi rispetto alla forma infantile.

Lo studio - aggiunge la nota - della durata di 12 mesi, verra' condotto su due gruppi di pazienti: uno sottoposto a farmaco (Epi 743) e uno a placebo e sara' preceduto da un periodo di sei mesi di stretto monitoraggio clinico e biochimico. La sperimentazione si pone come obiettivo primario la verifica dell'efficacia terapeutica dell'Epi 743 sulla funzione visiva dei piccoli pazienti. Gli obiettivi secondari della sperimentazione sono rappresentati dagli effetti del trattamento sullo stato neurologico e comportamentale, sui marcatori metabolici dello stress ossidativo, nonche' sulla qualita' della vita percepita dai pazienti e dalle famiglie.

com/rus

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