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pubblicato il 25/set/2013 15:00

Salute: 580mila test genetici in un anno. In calo prenatali, boom tumori

(ASCA) - Roma, 25 set - Nel 2011 sono stati effettuati in Italia oltre 580.000 test genetici e 100.000 consulenze. Si stabilizza, con una tendenza alla riduzione, il numero delle indagini cromosomiche prenatali, mentre aumentano significativamente le analisi finalizzate allo studio dei tumori (+105% in 4 anni) ed e' la fibrosi cistica la patologia in assoluto piu' indagata. Ancora non decolla, invece, la medicina ''personalizzata''.

E' questa la fotografia del ricorso alla medicina genetica scattata dall'ultimo censimento nazionale sulle strutture e le attivita' di genetica medica in Italia, presentati oggi a Roma dal direttore scientifico dell'ospedale pediatrico, Bambino Gesu', Bruno Dallapiccola, in occasione del XVI Congresso nazionale della Societa' italiana di genetica umana (Sigu). I dati del censimento, raccolti dai ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesu' (Orphanet) su mandato della Sigu, fanno riferimento all'anno 2011. Il precedente censimento, presentato nel 2009, registrava i dati del 2007.

Nell'anno considerato dunque - considerando test e consulenze - sono state eseguite complessivamente 684.000 prestazioni di genetica medica. Tra i test, 285mila indagini citogenetiche (cromosomiche), 263mila analisi molecolari, 35mila analisi immunogenetiche.

Il numero delle analisi citogenetiche appare in flessione (-9%) rispetto al 2007, quando erano 311.000. Questa flessione riguarda tutte le tipologie di analisi citogenetica, ad eccezione di quelle oncologiche. Le indagini cromosomiche prenatali passano da 136.000 a 129.000 (-5%); quelle postnatali da 114.000 a 86.000 (-24%).

Le analisi sui tumori registrano, invece, un incremento significativo passando da 34.000 a 71.000 (+105%).

Calano leggermente i test sul liquido amniotico da 102.000 a 97.000 (-5%), a fronte di un numero pressoche' costante di indagini sui villi coriali (26.000) e sul sangue cordonale (383). Il censimento ha inoltre monitorizzato circa 100.000 diagnosi prenatali invasive. Considerato che almeno il 10% di queste gravidanze non ha come indicazione l'eta' materna avanzata e che almeno 1/3 di tutte le gravidanze riguarda madri attempate (=35 anni, circa 200.000 ogni anno), si puo' calcolare che solo 1 ogni 2,5 gravidanze con l'indicazione all'analisi del cariotipo fetale sia monitorizzata con una tecnica invasiva. I test di genetica molecolare hanno avuto solo un lieve aumento: da 249.000 a 263.000 (+6%). E' invece significativamente aumentato il numero dei geni-malattia analizzati (erano 600 nel 2007, 902 nel 2011, 1042 nel 2012).

Un risultato che colloca l'Italia al quarto posto in Europa dopo la Germania, la Spagna, la Francia e prima della Gran Bretagna. La patologia maggiormente indagata a livello molecolare e' la fibrosi cistica, con 55.716 diagnosi nel 2011.Incremento importante per i test di immunogenetica: erano 21.000 nel 2007, nel 2011 sono stati circa 35.000 (+67%).

Non risulta dal censimento l'offerta di test di medicina personalizzata, al momento venduti in alcuni paesi stranieri: ''Un mercato - commenta Dallapiccola - che in Italia non sembra aver preso ancora piede nella rete dei laboratori di genetica medica''.

com-stt

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