venerdì 09 dicembre | 10:59
pubblicato il 25/lug/2013 13:54

Ricerca: Telethon finanzia progetto Universita' Pavia su Ring14

Ricerca: Telethon finanzia progetto Universita' Pavia su Ring14

(ASCA) - Roma, 25 lug - Per la prima volta Telethon finanzia un progetto di ricerca su Ring14 elaborato dall'Universita' di Pavia: l'obiettivo e' approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da questa patologia. Lo studio, si legge nella nota diffusa da Telethon, avra' un importante supporto nella Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova. La Fondazione Telethon ha finanziato il progetto 'Ring14 Syndrome: toward a detailed genotype-phenotype correlation', presentato da Orsetta Zuffardi, docente di genetica presso l'Universita' di Pavia, che lo condurra' in collaborazione con Nancy Spinner, direttore del The Children's Hospital di Philadelphia. La ricerca duerera' 2 anni e avra' il compito di studiare campioni di sangue e fibroblasti cutanei per comprendere la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 e altre sindromi rare che coinvolgono il cromosoma 14. ''Il risultato principale che speriamo di ottenere'' spiega Zuffardi, ''e' stabilire una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere, al momento, che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l'anello siano dovute a alterazioni dell'espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione''. L'obiettivo finale e' individuare terapie geniche efficaci per curare i principali sintomi, come epilessia e ritardo psicomotorio, e garantire una migliore qualita' della vita a chi convive con queste malattie rare. ''Questo finanziamento Telethon'' dice Stefania Azzali, presidente Ring14 Italy ''rappresenta un grande risultato, oltre che la conferma dei nostri sforzi in 11 anni di attivita'. Lo studio e' stato selezionato tra i tantissimi in gara per la validita' del progetto, l'importante curriculum dei ricercatori e la credibilita' della nostra Associazione in termini di impegno nella ricerca, nella raccolta e nella divulgazione dei dati. Non dimentichiamo anche che, nel 2009, RING14 Onlus ha attivato un importante accordo con la Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova, al fine di raccogliere campioni biologici dalle famiglie in tutto il mondo, ora preziosissimi per questo progetto''. red/res

TAG CORRELATI
Gli articoli più letti
Immigrati
A Pozzallo sbarcati 573 migranti: duecento soccorsi in ipotermia
Papa
Papa: prego per bambini, famiglie che fanno fatica e lavoratori
Roma
Trovato a Roma cadavere,potrebbe essere giovane cinese scomparsa
Altre sezioni
Salute e Benessere
Orecchie a sventola, clip rivoluziona intervento chirurgico
Enogastronomia
Domenica 11 dicembre Cantine aperte a Natale
Turismo
Con Volagratis Capodanno low cost da Parigi al Mar Rosso
Lifestyle
Giochi, Agimeg: nel 2016 raccolta supera i 94 miliardi (+7,3%)
Moda
Per Herno nuovo flagship store a Seoul
Sostenibilità
Roma, domani al via la terza "Isola della sostenibilità"
Efficienza energetica
Natale 2016, focus risparmio energetico e trionfo regalo Hi-tech
Scienza e Innovazione
Ricerca, da 2018 l'ERC tornerà a finanziare team multidisciplinari
Motori
Flash Mob ai Fori per Amatrice con la Ferrari del record in Cina