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pubblicato il 20/set/2013 12:00

Ricerca: Telethon, arriva il gene che aiuta il metabolismo

Ricerca: Telethon, arriva il gene che aiuta il metabolismo

(ASCA) - Roma, 20 set - I mitocondri funzionano male? Un grosso aiuto puo' arrivare da Opa1, un gene noto per essere responsabile quando alterato di una malattia ereditaria dell'occhio, l'atrofia ottica dominante: e' quanto descrive sull'importante rivista Cell* il gruppo di ricerca dell'Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano, professore ordinario di Biochimica, all'Universita' di Padova, in collaborazione con il gruppo del professor Enriquez del Cnic (centro nacional de investigaciones cardiovasculares) di Madrid. I ricercatori padovani ne hanno messo in evidenza la potenziale capacita' di 'aiutante' del metabolismo cellulare.

''All'interno delle cellule, i mitocondri ricoprono un ruolo fondamentale, innanzitutto perche' sono responsabili della produzione dell'energia necessaria per portare avanti le attivita' cellulari, ma anche perche' possono determinare la sopravvivenza o meno della cellula in condizioni di stress'' spiega Scorrano, tra i ricercatori di riferimento a livello mondiale per lo studio di questi importanti organelli, che continua: ''grazie a Telethon studiamo da oltre dieci anni quelle malattie ereditarie caratterizzate da un malfunzionamento dei mitocondri, come appunto l'atrofia ottica dominante: capirne i meccanismi e' essenziale innanzitutto per sviluppare una terapia mirata, ma anche per chiarire come funzionano le nostre cellule e avere cosi' un impatto ancora piu' ampio sulla ricerca biomedica''. Il gene Opa1, difettoso nei pazienti affetti da atrofia ottica dominante, contiene normalmente le informazioni per una proteina che il gruppo di Scorrano ha progressivamente caratterizzato negli anni e che regola di fatto la forma di questi organelli. Nei pazienti la sua mancanza si traduce nella morte progressiva di un tipo di neuroni, le cellule ganglionari della retina, responsabili della trasmissione delle immagini dall'occhio alla porzione di cervello deputata alla loro elaborazione. Questa perdita di cellule nervose, e quindi della capacita' visiva, e' lenta ma progressiva: la malattia si manifesta in genere in eta' prescolare e puo' avere diversi livelli di gravita', anche all'interno della stessa famiglia. ''Quello che abbiamo dimostrato in questo lavoro'' continua Scorrano ''e' che Opa1 ha il compito di regolare l'efficienza della respirazione influenzando come i componenti della cosiddetta catena respiratoria, cioe' quel complesso di proteine che trasforma i nutrienti in energia spendibile per le attivita' cellulari, si uniscono a livello della membrana interna dei mitocondri. Questa membrana e' come una linea frastagliata, fluida, che puo' cambiare continuamente a seconda degli stimoli, ma in cui ogni ripiegamento non e' casuale ma determinato proprio dall'attivita' di Opa1. Aumentando l'attivita' di questa proteina si puo' migliorare l'efficienza della catena respiratoria nel produrre energia e promuovere la crescita cellulare''.

''Questo studio chiarisce che relazione ci sia tra la forma e la funzione delle strutture cellulari. In particolare, la struttura delle involuzioni della membrana mitocondriale e' peculiare e mostra una sorprendente variabilita' tra un tessuto e l'altro e in base a influenze esterne come l'attivita' fisica, l'alimentazione, le malattie'' spiega Jose' Antonio Enriquez, del Cnic di Madrid e coautore dello studio. ''Tuttavia per molto tempo il legame tra forma e attivita' dei mitocondri e' rimasto oscuro: questo lavoro dimostra che il cambiamento della struttura delle criste ha un impatto diretto sulla capacita' della catena respiratoria mitocondriale''.

Conclude Scorrano: ''in prospettiva si puo' pensare di sfruttare questa capacita' per intervenire nell'ambito di varie malattie mitocondriali, migliorando il metabolismo indipendentemente dal difetto genetico responsabile. Per malattie rare ed eterogenee come queste e' essenziale infatti trovare approcci terapeutici generalizzati, applicabili a piu' malattie: ci stiamo lavorando, ma e' ancora presto per parlare di possibile cura''.

red/mau

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