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Lunedì 29 giugno 2020 - 10:53

Bari, test genetico gratuito per malati distrofia retinica ereditaria

Al via al Policlinico

Roma, 29 giu. (askanews) – Parte al Policlinico di Bari lo screening genomico per i pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria. Il progetto “Resight”, avviato in collaborazione con l’associazione regionale retinite pigmentosa, riserva ai malatila possibilità di effettuare gratuitamente un test genetico, finalizzato alla corretta classificazione della patologia e alla valutazione di idoneità per una eventuale terapia mirata. Si tratta di una possibilità rivolta a pazienti, adulti o bambini, a rischio perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina, una malattia rara, riconducibile potenzialmente a mutazioni del gene RPE65, che manifesta i primi sintomi con la riduzione della visione al buio.

Il test- un semplice prelievo salivare – sarà eseguito attraverso l’innovativa tecnologia “Next Generation Sequencing” che consente di avere sia una maggiore precisione analitica sia una refertazione più veloce. L’obiettivo dello screening è quello di valutare la possibilità di somministrare ai malati la terapia genica. In assenza di cure, infatti, i pazienti affetti da distrofie retiniche ereditarie, come retinite pigmentosa o amaurosi congenita di Leber, sono sicuramente destinati alla cecità. Per informazioni e prenotazioni è possibile inviare una mail all’indirizzo retinite@policlinico.ba.it

“I pazienti affetti da degenerazione della retina possono scriverci per avere delucidazioni e per prenotarsi per venire a effettuare il test salivare gratuito che servirà a valutare se i soggetti sono eleggibili per una terapia genica – spiega il direttore dell’unità operativa di Oculistica, prof. Gianni Alessio – è un’occasione importante per tentare di sconfiggere la malattia”.(Segue)

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