Genova, 9 giu. (askanews) – I ricercatori e i medici e del reparto di neurochirurgia e del laboratorio di neurogenetica dell’Istituto pediatrico Giannina Gaslini di Genova hanno coordinato una ricerca clinica e genetica internazionale, che ha portato all’individuazione di alcuni geni responsabili della malformazione di Chiari tipo I.
I ricercatori hanno esaminato l’intero patrimonio genetico dei membri affetti e non affetti di due famiglie e hanno identificato, mediante il sequenziamento con tecnologie di ultima generazione, mutazioni a carico di due geni che controllano la differenziazione delle cellule precursori, che daranno origine all’osso occipitale. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale European Journal of Human Genetics.
“Questo ricerca -ha sottolineato la dottoressa Valeria Capra, coordinatrice del laboratorio di neurochirurgia dell’ospedale Gaslini- costituisce il primo passo fondamentale sia per comprendere i meccanismi molecolari che causano la malformazione di Chiari 1 sia per consentire una precisa diagnosi molecolare di casi con caratteristiche simili, rendendo così più efficace la presa in carico di pazienti e famiglie affetti da questa rara malformazione genetica e prefigurando anche un possibile percorso di prevenzione”. (segue)