(askanews) – Roma, 25 set – Il censimento 2011 delle strutture edelle attivita’ di genetica medica ha visto affermarsi ladomanda di nuovi test sofisticati e costosi, in particolaregli array-CGH (11.600). Si tratta di una tecnica sviluppataper identificare anomalie genomiche al di sotto dellarisoluzione cromosomica standard.
E’ quanto emerso oggi a Roma in occasione del XVICongresso nazionale della Societa’ italiana di genetica umana(Sigu) durante la presentazione durante il quale il direttorescientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesu’, BrunoDallapiccola, ha presentato l’ultimo Censimento nazionalesulle strutture e le attivita’ di genetica medica in Italia,riferito al 2011, mentre la precedente indagine presentatanel 2009, registrava i dati del 2007. Il dato evidenziato suggerisce che ”la domanda di questeanalisi andrebbe governata attraverso la disseminazione dilinee guida di appropriatezza, riorganizzando le strutture emonitorando l’impatto sul Sistema sanitario nazionale”.
Da valutare attentamente anche la congruenza tra lediagnosi cliniche (che giustificano la richiesta dei testmolecolari) e il risultato delle analisi. ”Rispetto alcensimento precedente – ha spiegato Dallapiccola – e’aumentata l’appropriatezza della domanda di test per lemalattie monitorizzate, ma e’ comunque necessario investireancora nella formazione in genetica clinica”.
Da questo punto di vista, e’ incoraggiante il datosull’aumento (+39%) delle consulenze genetiche (100.000)rispetto al censimento precedente (72.000), anche se e’ancora basso il numero delle consulenze pre-test e post-testraccomandate dalle linee guida nazionali e internazionali. ”A distanza di quasi 10 anni dalla stesura delle ‘Lineeguida per le attivita’ di genetica medica’ si avverte lanecessita’ di una loro revisione, alla luce delle nuoveacquisizioni scientifiche e tecnologiche e delleraccomandazioni gia’ formulate da alcuni gruppi di lavorodelle societa’ scientifiche, compresa la Sigu”, ha conclusoDallapicola.
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