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Mercoledì 25 settembre 2013 - 15:00

Salute: 580mila test genetici in un anno. In calo prenatali, boom tumori

(ASCA) – Roma, 25 set – Nel 2011 sono stati effettuati inItalia oltre 580.000 test genetici e 100.000 consulenze. Sistabilizza, con una tendenza alla riduzione, il numero delleindagini cromosomiche prenatali, mentre aumentanosignificativamente le analisi finalizzate allo studio deitumori (+105% in 4 anni) ed e’ la fibrosi cistica lapatologia in assoluto piu’ indagata. Ancora non decolla,invece, la medicina ”personalizzata”.

E’ questa la fotografia del ricorso alla medicina geneticascattata dall’ultimo censimento nazionale sulle strutture ele attivita’ di genetica medica in Italia, presentati oggi aRoma dal direttore scientifico dell’ospedale pediatrico,Bambino Gesu’, Bruno Dallapiccola, in occasione del XVICongresso nazionale della Societa’ italiana di genetica umana(Sigu). I dati del censimento, raccolti dai ricercatoridell’Ospedale Bambino Gesu’ (Orphanet) su mandato della Sigu,fanno riferimento all’anno 2011. Il precedente censimento,presentato nel 2009, registrava i dati del 2007.

Nell’anno considerato dunque – considerando test econsulenze – sono state eseguite complessivamente 684.000prestazioni di genetica medica. Tra i test, 285mila indaginicitogenetiche (cromosomiche), 263mila analisi molecolari,35mila analisi immunogenetiche.

Il numero delle analisi citogenetiche appare in flessione(-9%) rispetto al 2007, quando erano 311.000. Questaflessione riguarda tutte le tipologie di analisicitogenetica, ad eccezione di quelle oncologiche. Le indagini cromosomiche prenatali passano da 136.000 a129.000 (-5%); quelle postnatali da 114.000 a 86.000 (-24%).

Le analisi sui tumori registrano, invece, un incrementosignificativo passando da 34.000 a 71.000 (+105%).

Calano leggermente i test sul liquido amniotico da 102.000a 97.000 (-5%), a fronte di un numero pressoche’ costante diindagini sui villi coriali (26.000) e sul sangue cordonale(383). Il censimento ha inoltre monitorizzato circa 100.000diagnosi prenatali invasive. Considerato che almeno il 10% diqueste gravidanze non ha come indicazione l’eta’ maternaavanzata e che almeno 1/3 di tutte le gravidanze riguardamadri attempate (=35 anni, circa 200.000 ogni anno), si puo’calcolare che solo 1 ogni 2,5 gravidanze con l’indicazioneall’analisi del cariotipo fetale sia monitorizzata con unatecnica invasiva. I test di genetica molecolare hanno avuto solo un lieveaumento: da 249.000 a 263.000 (+6%). E’ invecesignificativamente aumentato il numero dei geni-malattiaanalizzati (erano 600 nel 2007, 902 nel 2011, 1042 nel2012).

Un risultato che colloca l’Italia al quarto posto in Europadopo la Germania, la Spagna, la Francia e prima della GranBretagna. La patologia maggiormente indagata a livellomolecolare e’ la fibrosi cistica, con 55.716 diagnosi nel2011.Incremento importante per i test di immunogenetica:erano 21.000 nel 2007, nel 2011 sono stati circa 35.000(+67%).

Non risulta dal censimento l’offerta di test di medicinapersonalizzata, al momento venduti in alcuni paesistranieri: ”Un mercato – commenta Dallapiccola – che inItalia non sembra aver preso ancora piede nella rete deilaboratori di genetica medica”.

com-stt

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