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Mercoledì 22 maggio 2013 - 16:56

Procreazione: test preimpianto per sconfiggere malattia rara

(ASCA) – Roma, 22 mag – Nascera’ tra due mesi il primobambino al mondo concepito in provetta da genitori portatorisani di Niemann-Pick, gravissima malattia rara che causaun’inesorabile degenerazione del tessuto nervoso. Il piccolonon ha ereditato pero’ questa patologia grazie all’impiegodella diagnosi degli embrioni effettuata prima di impiantarequelli sani, privi dell’anomalia genetica. Ne da’ notiziaErmanno Greco, responsabile delcentro di biologia e medicinadella riproduzione dell’European Hospital di Roma. ”Lacoppia si e’ rivolta a noi perche’ non si riteneva in gradodi sostenere psicologicamente la sofferenza legata allanascita di bimbo malato, che non avrebbe mai goduto ne’ disalute ne’ di qualita’ di vita accettabile – afferma Greco -parliamo di una malattia attualmente non curabile e conlimitate prospettive di sopravvivenza. Noi abbiamo propostola tecnica della diagnosi preimpianto”.

La metodica, vietata dalla legge 40 sulla procreazionemedicalmente assistita, e’ stata riammessa nel 2009 da unasentenza della Corte Costituzionale che l’ha dichiaratalegittima per i casi di infertilita’. Lo scorso anno la Cortedi Strasburgo per i diritti dell’uomo ha dichiarato che allatecnica devono poter accedere anche coppie fertili.

Spiega Greco: ”a nostra conoscenza fino ad oggi non ci sonocasi pubblicati di gravidanze normali da genitori conNiemann-Pick ottenute attraverso la selezione degliembrioni”. Se i genitori sono entrambi portatori sani digeni malati hanno una probabilita’ su 4 di concepirenaturalmente, senza l’aiuto delle tecniche di procreazioneassistita, un bambino malato, due possibilita’ su 4 diconcepire un bambino portatore sano e una probabilita’ su 4che il bambino nasca sano e non portatore.

Per preimplantation genetic diagnosis (PGD) si intende unatecnica di diagnosi di malattie genetiche compiutadirettamente sugli embrioni provenienti da programmi difecondazione in vitro. Il centro dell’European Hospital haapplicato la PGD su 262 coppie dal 2009 ad oggi incollaborazione con il centro Genoma di Roma che si occupasolo dell’analisi del DNA. I primi 186 casi sono statieffettuati prelevando 1-2 cellule dagli embrioni in terzagiornata di sviluppo. Da questo programma sono nati 70bambini da coppie portatrici di gravi malattie di originegenetica di cui si conosce l’origine. Tra le altre, alcunitipi di distrofia, fibrosi cistica, sindrome diWiskott-Aldrich, atrofia muscolare spinale, sindrome della xfragile, emofilia A. La stessa tecnica predittiva puo’ essereapplicata in teoria per tutte le malattie monogeniche (cioe’che dipendono da un unico gene) autosomiche recessive (inpratica i bambini malati ereditano dai genitori due copie delgene anomalo), autosomiche dominanti(i bambini malatiereditano dal genitore una sola copia del gene anomalo ) e lecosiddette X linked legate al cromosoma sessuale X (maschimalati e femmine portatrici sane).

”Da un anno presso il nostro centro il prelievo dicellule sugli embrioni avviene non piu’ in terza giornata main quinta giornata – spiega Greco – dunque quando il fruttodel concepimento e’ allo stadio di blastocisti. Abbiamo cosi’visto raddoppiare le percentuali di successo. Le gravidanzesono state del 55% su circa 76 cicli. Tutti gli embrioni nonutilizzati per il trasferimento in utero, anche quellimalati, vengono congelati e conservati, nel rispetto dellalegge”. Il prelievo tardivo, spiega ancora il clinico, ”e’meno traumatico per l’embrione il cui stato di salute,oltretutto, non viene analizzato solo dal punto di vistagenetico ma anche per verificare la normalita’ del numero dicromosomi(tecnica denominata PGS). Questo protocollo consentedi non trasferire nell’utero della donna embrioni che non siimpianterebbero o che potrebbero essere abortiti precocementeo determinare lo sviluppo di feti anormali”.

red/mpd

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