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Mercoledì 13 marzo 2013 - 20:38

Malattie rare: studio OPBG su sindrome da delezione cromosoma 22

(ASCA) – Roma, 13 mar – C’e’ una predominanza dell’originematerna nella comparsa ‘de novo’ della sindrome da delezionedel cromosoma 22, una malattia rara che colpisce un bambinosu 4000 e che si associa a malformazioni, a un maggiorrischio di deficit cognitivo e di disturbi psicotici. E’quanto emerso dallo studio multicentrico pubblicato sulprestigioso American Journal of Human Genetics. Promosso dalconsorzio internazionale per la sindrome da delezione delcromosoma 22, il progetto di ricerca ha visto lapartecipazione delle unita’ operative di genetica eneuropsichiatria dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’.

Lo studio si proponeva di verificare se esistesseun’origine parentale anche nelle mutazioni ‘de novo’ (cioe’che vengono diagnosticate in un individuo e non risultanoessere presente nel corredo genetico dei suoi genitori)responsabili della sindrome. Il risultato ha evidenziato chenel 56% dei casi, il cromosoma 22 che poi subisce ladelezione proviene in origine dalla madre. La sindrome da microdelezione del cromosoma 22 e’ unamalattia rara caratterizzata dalla mancanza di un frammento(delezione) del cromosoma 22 che colpisce circa 1 bambino su4.000 e che si manifesta con malformazioni cardiache,anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario odel metabolismo e particolari tratti del volto.

I bambini che ne sono affetti hanno soprattutto difficolta’ agestire e ad accettare cambiamenti, hanno mutamenti di umore,di comportamento, iperattivita’ o estrema riservatezza,atteggiamenti di chiusura. E’ quindi essenziale riuscire acostruire un punto di contatto utilizzando il loro linguaggioper avvicinarsi in maniera empatica.

Per lo studio sono stati isolati 389 campioni di DNA daaltrettante famiglie con un figlio affetto da 22q11DS. Il 56%ha presentato un’origine materna della mutazione de novo e il44% un’origine paterna, evidenziando quindi un’associazionepredominante con l’origine materna.

Il passo successivo sara’ quello di approfondire imeccanismi molecolari responsabili delle mutazioni de novoper riuscire a individuare i fattori causali dellemalformazioni e dei disturbi psicotici. Per quanto riguardaquest’aspetto, il Bambino Gesu’ in collaborazione con glialtri centri di ricerca afferenti al consorziointernazionale, ha avviato un ambulatorio finalizzato allaprevenzione e allo studio dei disturbi psicotici nellasindrome da delezione del cromosoma 22.

red/mpd

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