Header Top
Logo
Lunedì 26 Giugno 2017

Logo
Corpo Pagina
Breadcrumbs
  • Home
  • Cronaca
  • Malattie rare: Neurofibromatosi, macchie caffelatte campanello allarme

colonna Sinistra
Lunedì 11 marzo 2013 - 19:15

Malattie rare: Neurofibromatosi, macchie caffelatte campanello allarme

(ASCA) – Milano, 11 mar – Si apre con l’incontro del 15marzo alla Clinica Pediatrica De Marchi la Giornata dedicataalla neurofibromatosi, una malattia genetica rara checoinvolge principalmente la cute e il sistema nervoso, concomplicanze anche a carico del sistema cardiovascolare, delleossa e dell’apparato visivo. Le macchie caffe’-latte (CCL),che solitamente sono gia’ presenti nei primi mesi di vita,rappresentano il segno clinico piu’ precoce e piu’ suggestivodi questa malattia e possono comparire su tutta la superficiedel corpo, ma con maggior frequenza a livello del tronco edegli arti. Le efelidi, altro elemento caratteristico,compaiono entro i 5-6 anni d’eta’ e vanno ricercate in areenon esposte alla luce e cioe’ ai lati del collo, al cavoascellare o all’inguine e generalmente. La forma piu’frequente e’ la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) che colpiscecirca un bambino su tremila nuovi nati l’anno e nel 50% circadei casi e’ ereditaria, mentre nel restante 50% comparespontaneamente in figli di genitori sani. Oltre allemanifestazioni cutanee, la neurofibromatosi e’ una malattiache coinvolge molti altri organi del corpo in manierainvalidante. Tra le conseguenze piu’ gravi della NF1, ci sonoi tumori cerebrali ed extracerebrali, scoliosi, convulsioni,ritardo mentale, ipertensione. Dal 30 al 60% dei pazientipresenta disturbi di apprendimento (scarsa memoria oconcentrazione, difficolta’ di lettura, di scrittura o dilinguaggio). A causa di tali complicanze, i pazienti chesoffrono di queste malattie necessitano di un supportoadeguato sin dalla prima infanzia e che li accompagni allavita adulta. ”L’approccio multidisciplinare della Clinica PediatricaDe Marchi per la diagnosi e la cura dei bambini affetti daneurofibromatosi – ha sottolineato Susanna Esposito,Direttore della UOC Pediatria 1 Clinica dell’Universita’degli Studi di Milano presso la Fondazione IRCCS Ca’ GrandaOspedale Maggiore Policlinico – prevede il prontoinquadramento pediatrico con il dermatologo e con gli altrispecialisti tra cui il genetista, il neuropsichiatra,l’oculista, l’ortopedico, il cardiologo, l’endocrinologo e ilradiologo”. All’interno delle strutture del Policlinico di Milano e’possibile seguire il paziente dall’infanzia fino all’eta’adulta, con la transizione in Unita’ Operative dedicate agliadulti (nello specifico la UOSD Genetica Medica), che puo’fornire anche una consulenza specialista su dubbi legati alsistema riproduttivo e, in particolare, sulle futuregravidanze”.

red/mpd

CONDIVIDI SU:





articoli correlati
ARTICOLI CORRELATI:
Contenuti sponsorizzati
Barra destra
Torna su