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Lunedì 4 marzo 2013 - 14:14

Tumori: Mutazione genetica puo’ predisporre a sviluppo. Test su A-T

(ASCA) – Roma, 4 mar – Una mutazione genetica puo’predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. Su questabase, un gruppo di ricercatori ha realizzato un testdiagnostico, economico e veloce, che puo’ individuare gliaffetti e i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) suun ampia popolazione e consentire cosi’ fin dall’infanzial’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione.

Il test, messo a punto da Andrea Prodosmo, nel gruppocoordinato da Silvia Soddu all’Istituto Regina Elena (IRE),in collaborazione con Luciana Chessa dell’Universita”’Sapienza” ed Enrico Cundari del CNR di Roma, e’ statoapplicato per la prima volta da Cecilia Nistico’,dell’Oncologia Medica dell’IRE, ad un gruppo di pazientiaffette da carcinoma della mammella dimostrando che l’8%delle donne che avevano sviluppato il tumore in piu’ giovaneeta’ era portatrice sana di A-T. I risultati sono pubblicati sul numero di marzo 2013 delJournal of Clinical Investigation. L’A-T e’ una malattia caratterizzata da progressivadegenerazione neuronale, sensibilita’ alle radiazioni,immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioniricorrenti e di tumori. Le mutazioni del gene ATM, seereditate da genitori entrambi portatori sani, sonoresponsabili dell’A-T, una malattia rara che colpisce unbambino su 10.000-50.000 nati. I portatori sani sono moltopiu’ frequenti ed in Italia rappresentano l’1.5-3.5% dellapopolazione generale. Di solito, pero’, solo una piccolaparte scopre di esserlo, in seguito alla nascita di un figliomalato. L’identificazione dei portatori sani sarebbe moltoimportante poiche’ questi individui sono piu’ sensibili alleradiazioni ionizzanti, come RX e raggi gamma, e sembranoavere una maggiore propensione ad ammalarsi di diabete epsoriasi nonche’ un’incidenza di tumori, in particolare allamammella, almeno quattro volte superiore rispetto ai nonportatori. Il nuovo test diagnostico specifico, per la prima volta,consente di individuare in modo veloce, economico e noninvasivo i portatori sani di mutazioni ATM nella popolazionegenerale e di distinguere i bambini con A-T da quelli conaltre patologie atassiche, malattie che determinano perditadi coordinazione nei movimenti. In questi ultimi, la diagnosi precoce e’ fondamentale periniziare le terapie di supporto il prima possibile.

Lo studio e’ stato realizzato grazie al sostegno dell’AIRC.

red/mpd

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