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Giovedì 28 febbraio 2013 - 15:29

Malattie rare: Colpiscono la pelle? Possono essere campanello d’allarme

(ASCA) – Roma, 28 feb – Sono rare ma tante! Come numerosesono le manifestazioni ed i segnali che appaiono sulla pellefin dall’infanzia e sono indicatori di patologie sistemiche,metaboliche e neurologiche di una certa gravita’.

La sclerodermia, dal greco ”pelle dura,” causal’ispessimento ed indurimento della pelle in circa 70.000persone con circa 300 nuovi casi annui, che si traduce indanni articolari e a organi interni perche’ colpisce tutte lecellule endoteliali.

Le porfirie acute e non acute sono un gruppo di patologiemataboliche e per lo piu’ ereditarie.

La forma acuta colpisce in Europa una persona su 75.000,quella tarda una su 25.000, le protoporfirie raggruppano duemalattie rare ereditarie e colpiscono una persona su 150.000,ma e’ cosi’ subdola che si presenta simulando le malattiepiu’ comuni come il mal di pancia, mentre al livello cutaneoprovocano una ipersensibilita’ alla luce che costringe lepersone ad una vita ”nell’oscurita”’. ”Il San Gallicano, grazie al centro per le MalattieRare,- sottolinea Aldo Di Carlo, Direttore Scientificodell’ISG – ha un ruolo guida nel trattamento di questeparticolari patologie della pelle in un contesto nel qualetroppo spesso si sottovaluta l’ambito della ricerca e quellosocio-assistenziale”. Il Centro fornisce analisi dilaboratorio altamente specialistiche, ha una casistica dioltre 1000 casi relativa ai diversi tipi di Porfiria, siaacuta che non acuta. L’Istituto ha di recente registratopresso il Ministero della Salute, un importante test discreening in caso di sospetto di ”attacco acuto diporfiria” (dolori addominali generalmente accompagnati daaltri sintomi quali nausea, vomito, costipazione,tachicardia, ipertensione, debolezza muscolare, etc). Sitratta del ”KIT per il test qualitativo delPorfobilinogeno”, che si spera venga presto distribuitopresso i Centri di medicina d’urgenza e di Pronto Soccorso,oltre che i Centri per le porfirie. Anche se l’attacco acutoe’ relativamente raro, solo il 10% dei portatori del difettoenzimatico e’ sintomatico, il sospetto deve pero’ essererapidamente escluso. Infatti se una crisi acuta vienetempestivamente riconosciuta e’ possibile bloccarla in pochigiorni con una terapia specifica. Al contrario quando ilquadro clinico si aggrava e subentrano le complicanzeneurologiche, come la paralisi motoria, anche sebiochimicamente il paziente ha superato la crisi, il recuperopuo’ essere compromesso.

Altra novita’ e’ il progetto finanziato dalla fondazioneTelethon per gli anni 2012-2015, sulla malattia diHailey-Hailey , patologia che da recenti studi del SanGallicano puo’ giovarsi dell’uso di un forte antiossidante.

”E’ necessario – spiega Gianfranco Biolcati, Responsabiledel Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche EreditarieISG – uno sforzo congiunto tra istituzioni, industriafarmaceutica e laboratori di ricerca per contribuire non soloall’assistenza ma anche allo studio di nuovi farmaci, spessocostosi e privi di finanziamento”.

red/mpd

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