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Martedì 19 febbraio 2013 - 12:45

Salute: da Bambino Gesu’ sperimentazione per ridurre danni vista bambini

(ASCA) – Roma, 19 feb – Prevenire e ridurre i danni dellavista nei piccoli affetti da difetto di Cobalamina C, unamalattia rara del metabolismo che colpisce circa 1 bambino su60.000/100.000. E’ questo l’obiettivo della sperimentazioneclinica del farmaco Epi 743 avviata dall’Ospedale PediatricoBambino Gesu’ ed Edison Pharmaceutical, societa’ farmaceuticaamericana che si occupa dello sviluppo di terapie per bambinicon malattie mitocondriali orfane. Lo comunica una notadell’ufficio stampa dell’ospedale Bambino Gesu’.

Il difetto di cobalamina C e’ una malattia genetica’recessiva’ – informa la nota – dovuta a mutazioni di un genelocalizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismocellulare della vitamina B12 causando l’accumulo tossico diacido metilmalonico e di omocisteina. L’insorgenza deisintomi si verifica in genere entro il primo anno di vita epuo’ comprende convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo disviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell’apparatocardiovascolare e renale e deficit visivo. Piu’ raramente lamalattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovaniadulti con manifestazioni neurologiche e vascolari piu’ lievirispetto alla forma infantile.

Lo studio – aggiunge la nota – della durata di 12 mesi,verra’ condotto su due gruppi di pazienti: uno sottoposto afarmaco (Epi 743) e uno a placebo e sara’ preceduto da unperiodo di sei mesi di stretto monitoraggio clinico ebiochimico. La sperimentazione si pone come obiettivoprimario la verifica dell’efficacia terapeutica dell’Epi 743sulla funzione visiva dei piccoli pazienti. Gli obiettivisecondari della sperimentazione sono rappresentati daglieffetti del trattamento sullo stato neurologico ecomportamentale, sui marcatori metabolici dello stressossidativo, nonche’ sulla qualita’ della vita percepita daipazienti e dalle famiglie.

com/rus

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