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Venerdì 1 febbraio 2013 - 11:49

Salute: Telethon, c’e’ meccanismo protezione danni metabolismo ossigeno

(ASCA) – Roma, 1 feb – Dalla ricerca Telethon su una raraforma di cecita’ genetica arriva una scoperta importante sucome le nostre cellule rispondono ai danni indotti dalmetabolismo dell’ossigeno. Lo studio, che ha meritato lepagine della rivista Cell, e’ stato condotto da MassimoSantoro presso il Centro di biotecnologie molecolaridell’Universita’ di Torino. Lo comunica Telethon, in unanota.

”Siamo partiti dall’osservazione che uno stesso gene,chiamato Ubiad 1 – ha detto Santoro – era difettoso sia inpazienti affetti da una rara malattia genetica dell’occhio,la distrofia del cristallino di Schneyder, sia in unavariante mutata dello zebrafish, un pesce molto noto fra gliscienziati, che presentava difetti nello sviluppocardiovascolare” . ”Ci siamo quindi chiesti se questo ‘doppio riscontro’potesse aiutarci a capire la funzione del gene alterato inquesti pazienti, fino a quel momento del tutto sconosciuta.

Dai colleghi clinici sapevamo soltanto che persone affette dadistrofia di Schneyder – ha aggiunto – circa un centinaio icasi noti finora, vanno incontro all’accumulo progressivo dicolesterolo e lipidi a livello del cristallino, la lentepresente nell’occhio, che a poco a poco diventa opaca allaluce impedendo in ultima analisi la visione”.

Grazie a studi di biologia cellulare e molecolare, informala nota, i ricercatori piemontesi sono riusciti a dimostrarecome fisiologicamente il gene Ubiad 1 contenga leinformazioni per un enzima deputato alla sintesi del coenzimaQ10, una sostanza dal potere antiossidante presente in tuttele nostre cellule e ben nota al pubblico perche’ utilizzataanche nella composizione di creme anti-eta’ proprio perquesta sua proprieta’. ”L’unico enzima noto fino ad oggi come responsabile dellaproduzione del coenzima Q10 si trova sui mitocondri -sottolinea Santoro – le centrali energetiche delle nostrecellule, ed e’ essenzialmente chiamato in causa nel corsodelle attivita’ metaboliche della cellula”. ”Il nuovo enzima che abbiamo scoperto si trova invece inun altro comparto – conclude il ricercatore – l’apparato delGolgi, e sembra avere un ruolo nella protezione dei tessutidallo stress ossidativo, ovvero dai radicali liberi prodottidal metabolismo dell’ossigeno. Pur non essendo ancora chiarocome il difetto genetico si traduca nei sintomi osservati neipazienti, questo risultato suggerisce che, il cristallino,uno dei tessuti umani piu’ sensibili a questo tipo di stress,potrebbe effettivamente risentire di una protezioneinsufficiente da parte di Ubiad 1 andando cosi’ incontroall’accumulo di colesterolo e lipidi”. Inoltre, il gruppo di ricerca di Massimo Santoro hadimostrato come Ubiad1 e Coq10 proteggano il sistemacardiovascolare, e quindi anche l’occhio dai danni insortidall’uso di statine, come appunto lo stress ossidativo. com/rus

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