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Venerdì 25 gennaio 2013 - 20:27

Ricerca: scoperte mutazioni causa malattie neuromuscolari mitocondriali

(ASCA) – Milano, 25 gen – In ogni cellula del nostro corpo cisono due DNA diversi: quello ‘tradizionale’, contenuto nelnucleo, che contiene tutti i geni e le istruzioni perricreare organi e tessuti; e quello dei mitocondri, piccolestrutture a forma di fagiolo immerse nella cellula, cherappresentano le nostre ‘centraline energetiche’. Anche ilDNA dei mitocondri, quando e’ difettoso, puo’ causare gravimalattie come ad esempio un gruppo di rare patologieneuromuscolari. Ora, in due studi internazionali a cui hannodato un contribuito decisivo la Fondazione Ca’ GrandaPoliclinico di Milano e l’Universita’ Statale di Milano, sonostati identificate mutazioni in due geni del DNA del nucleoche ‘compromettono’ le funzioni del genoma dei mitocondri,causando quindi due forme a esordio adulto di malattianeuromuscolare metabolica. Queste scoperte potrebbero portarea una migliore comprensione di queste patologie, oltre che apossibili nuove vie per trovare un giorno una terapia.

Il primo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha visto lacollaborazione di diversi centri di ricerca negli StatiUniti, in Germania e nel Regno Unito. Per l’Italia, grazie alcoordinamento di Monica Sciacco dell’Unita’ MalattieNeuromuscolari della Fondazione, hanno partecipato MaurizioMoggio, responsabile della stessa Unita’ operativadipartimentale, e Giacomo Comi, dell’Unita’ operativacomplessa di Neurologia (Centro Dino Ferrari – FondazioneIRCCS Ca’ Granda – Universita’ degli Studi di Milano).

Gli scienziati hanno studiato dal punto di vista clinico,istopatologico e genetico-molecolare alcune famiglieprovenienti da Italia, Libano e Germania. Le analisi hannopermesso di individuare difetti molecolari nel gene MGME1,contenuto nel DNA del nucleo cellulare, che ha un ruolofondamentale nei complessi meccanismi di mantenimento ereplicazione del DNA mitocondriale. Le persone con questodifetto genetico sono facilmente affaticabili, intollerantiall’esercizio fisico e presentano una grave dispnea,movimenti oculari compromessi e una grave ipotrofiamuscolare.

Lo stesso quadro clinico, ma in forma piu’ lieve, e’presente anche nei pazienti analizzati nel secondo studio,pubblicato su The American Journal of Human Genetics. Inquesto caso sono state identificate mutazioni nel gene DNA2,che contiene le informazioni per produrre una proteinacoinvolta nei processi di riparazione del DNA mitocondriale,sorprendentemente gli stessi cui partecipa MGME1. La ricercae’ stata ideata e condotta nei laboratori del Centro DinoFerrari diretti dai professori Comi e Moggio, mentre leanalisi biochimiche hanno visto la partecipazione dell’equipecaliforniana guidata dal professor Shen, esperto nello studiodi proteine in grado di interagire con il DNA.

”I mitocondri – spiega Maurizio Moggio – sono organellidotati di un proprio DNA, ereditato solo per via materna:questo ha caratteristiche peculiari che lo differenziano daquello nucleare, che invece e’ trasmesso ai figli da entrambii genitori. Ogni cellula presenta dunque due genomi che’dialogano’ tra loro e che possono essere sede di mutazioniin grado di causare la disfunzione energetica alla base dellemalattie mitocondriali”.

red/mpd

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